COMO SOLICITAR
Se o médico assistente suspeitar de MPS, pode solicitar um “kit de diagnóstico” através do preenchimento do formulário disponível nesta página. O referido kit inclui um cartão para colheita de sangue (gota seca) e um guia com as instruções de colheita e de envio para o laboratório INSA, onde a análise será processada.
Este teste deve ser efetuado em populações de risco e tem de ser requisitado pelo médico, após obtenção de consentimento verbal/escrito do doente ou dos tutores legais, sendo tal registado ou anexado ao processo clínico
RECOLHA DE AMOSTRAS
É utilizado um cartão de Guthrie (papel absorvente) que absorve o sangue e permite enviar por correio à temperatura ambiente.
Nessa amostra de sangue seco será efetuada a determinação das atividades enzimáticas das mucopolissacaridoses (tipos I, II, IIb, IV, VI e VII). Em caso de deficiência enzimática total ou residual, será, posteriormente, solicitado envio de sangue para confirmação e realização de estudo molecular.
COMUNICAÇÃO DOS RESULTADOS
O boletim dos resultados será enviado diretamente para o médico requerente, que é responsável pela transmissão da informação ao doente ou tutores legais.
Se suspeitar, solicite gratuitamente um kit de diagnóstico, preenchendo o formulário.
